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Estudo encontra novas pistas sobre as causas do câncer

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Pesquisadores dizem que pela primeira vez é possível detectar padrões – chamados de assinaturas mutacionais – no DNA dos cânceres.

Estes fornecem pistas, incluindo se um paciente teve exposição anterior a causas ambientais de câncer, como tabagismo ou luz UV , por exemplo.

Isso é importante, pois essas assinaturas permitem que os médicos examinem o tumor de cada paciente e o comparem a tratamentos e medicamentos específicos.

No entanto, esses padrões podem ser detectados apenas por meio da análise das grandes quantidades de dados desenterrados pelo sequenciamento do genoma inteiro – identificando a composição genética de uma célula.

A principal autora do estudo, Serena Nik-Zainal, é professora de medicina genômica e bioinformática na Universidade de Cambridge e consultora honorária em genética clínica nos hospitais da Universidade de Cambridge.

Ela disse: “É como olhar para uma praia muito movimentada com milhares de pegadas na areia. Para o olho destreinado, as pegadas parecem ser aleatórias e sem sentido.

“Mas se você puder estudá-los de perto, poderá aprender muito sobre o que está acontecendo, distinguir entre pegadas de animais e humanos, se é um adulto ou criança, em que direção estão viajando etc.

“É a mesma coisa com as assinaturas mutacionais.

O uso do sequenciamento completo do genoma pode identificar quais ‘pegadas’ são relevantes/importantes e revelar o que aconteceu durante o desenvolvimento do câncer”.

Os pesquisadores analisaram a composição genética completa ou sequências genômicas inteiras (WGS) de mais de 12.000 pacientes com câncer do NHS.

Eles foram capazes de identificar 58 novas assinaturas mutacionais, sugerindo que existem causas adicionais de câncer que ainda não são totalmente compreendidas.

Nik-Zainal disse: “A razão pela qual é importante identificar as assinaturas mutacionais é porque elas são como impressões digitais na cena do crime – elas ajudam a identificar os culpados do câncer.

“Algumas assinaturas mutacionais têm implicações clínicas ou de tratamento – elas podem destacar anormalidades que podem ser direcionadas a medicamentos específicos ou podem indicar um potencial ‘calcanhar de Aquiles’ em cânceres individuais”.

A Dra. Andrea Degasperi, pesquisadora associada da Universidade de Cambridge e primeira autora, disse: “O sequenciamento do genoma inteiro nos dá uma imagem total de todas as mutações que contribuíram para o câncer de cada pessoa.

“Com milhares de mutações por câncer, temos um poder sem precedentes para procurar semelhanças e diferenças entre os pacientes do NHS e, ao fazê-lo, descobrimos 58 novas assinaturas mutacionais e ampliamos nosso conhecimento sobre o câncer”.

As descobertas estão sendo incorporadas ao NHS, já que pesquisadores e médicos agora têm o uso de uma ferramenta digital chamada FitMS, que os ajudará a identificar a assinatura mutacional e potencialmente informar o gerenciamento do câncer de forma mais eficaz.

Esta pesquisa foi apoiada pela Cancer Research UK e publicada na revista Science.

Os dados genômicos foram fornecidos pelo Projeto 100.000 Genomes, um programa de pesquisa clínica em toda a Inglaterra para sequenciar 100.000 genomas inteiros de cerca de 85.000 pacientes afetados por doenças raras ou câncer.

Michelle Mitchell, executiva-chefe da Cancer Research UK, disse: “Este estudo mostra como os testes de sequenciamento de genoma inteiro podem ser poderosos para fornecer pistas sobre como o câncer pode ter se desenvolvido, como ele se comportará e quais opções de tratamento funcionariam melhor”.

O professor Matthew Brown, diretor científico da Genomics England, disse: “Assinaturas mutacionais são um exemplo de uso de todo o potencial do WGS.

“Esperamos usar as pistas mutacionais vistas neste estudo e aplicá-las de volta à nossa população de pacientes, com o objetivo final de melhorar o diagnóstico e o tratamento de pacientes com câncer”.

The Guardian